1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼

单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

单项选择题患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图

单项选择题黏多糖病的分型依据是（）。

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型＋临床表现
E.酶缺陷＋临床表现

单项选择题28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染