多项选择题根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。
A.血氨 B.腰椎穿刺 C.血遗传代谢病筛查 D.尿遗传代谢病筛查 E.患儿及父母染色体检查 F.父母血的遗传代谢病筛查 G.父母血型
多项选择题为明确诊断需要进行的紧急检查包括()。
A.血常规+CRP B.尿常规 C.血气分析 D.血生化 E.胸片 F.心脏超声 G.头颅CT H.腹部B超 I.血糖
多项选择题若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()。
A.禁食 B.输液 C.保肝治疗 D.降血氨治疗 E.输血治疗 F.吸氧 G.静脉注射门冬氨酸钾镁
多项选择题此时的进一步处理包括()。
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
多项选择题为明确诊断需要做的紧急检查是()。
A.血常规 B.尿常规、尿淀粉酶 C.肝炎病毒标志物检测 D.血肝、肾功能,电解质及淀粉酶 E.腹部B超 F.溶血全套 G.骨髓穿刺 H.血气分析
单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是()。
A.限制食用含铜高的食物 B.应用青霉胺 C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D.应用锌剂 E.肝移植
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()。
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸