A.惊厥B.智能发育落后C.肌张力增高D.毛发、皮肤色泽变浅E.尿和汗液有鼠臭味苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是……

多项选择题Turner综合征的临床特征是（）

A.乳头间距宽、原发性闭经
B.身材瘦长
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.颈蹼、后发际低

多项选择题以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸

多项选择题21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

单项选择题肝豆状核变性的临床特征（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题有诊断意义的检查（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大

单项选择题戈谢病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大

单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题黏多糖病最多见的类型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型

单项选择题除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型

单项选择题肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ

单项选择题先天性睾丸发育不全综合征（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）