填空题Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
填空题粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
填空题肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
填空题粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
填空题小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。
填空题将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是_________。
填空题无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
填空题临床上常见的染色体结构畸变有:______、______、______、______、________和_________。
填空题对高危孕妇常用的产前三联筛查是:_______,__________和______________。
填空题目前根据国家“母婴保健法”的规定:已对________,__________开展新生儿期筛查。
填空题单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
填空题常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。
填空题常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。
填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。