粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。

填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

填空题肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

填空题粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。

填空题小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。

填空题将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。

填空题无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。

填空题临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。

填空题对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______，__________和______________。

填空题目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

填空题单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。

填空题常染色体显性遗传的特征为__________、________、__________、_____________。

填空题常染色体隐性遗传的特征为_________、_________、________、________、_______。

填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

填空题先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。

填空题_________、___________、______________、___________、________临床表现者，可考虑做染色体检查。