判断题高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
判断题21-三体综合征母亲D G易位者,再发风险率为1%;父亲D G易位者,再发风险率为4%。()
判断题21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。()
问答题人类遗传病分为哪几类?
问答题简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
问答题按核型分析先天愚型的分型。
问答题试述21-三体综合征的主要临床表现。
问答题先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
问答题先天愚型特殊面容主要有何表现?
问答题简述嵌合体是如何形成的。
问答题何为遗传代谢病?
问答题试述苯丙酮尿症的治疗方法。
问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。