A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者
单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()
A.胎儿B超 B.母体检查 C.母亲周围血染色体检查 D.父母周围血染色体检查 E.羊水细胞遗传学检查
单项选择题糖原累积症最常见者为()
单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
单项选择题女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
单项选择题男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
单项选择题男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A.自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成 B.青春期前开始以睾酮替代治疗 C.采用长效睾酮肌内注射,并逐渐增加剂量 D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E.本病治疗仅限于性激素正确应用