A.颈蹼 B.后发际低 C.盾形胸 D.青春期无性征发育 E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多
单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
单项选择题糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.肌磷酸化酶 C.糖原合成酶 D.肝磷酸化酶 E.脱支酶
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题先天愚型主要特点为()
单项选择题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
单项选择题小儿染色体病中最常见的为()
单项选择题标准型21-三体综合征的核型为()
单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征()
单项选择题下述疾病中不属于分子病的是()
单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A.病毒感染 B.遗传因素 C.放射线 D.细菌感染 E.母亲年龄过大
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.粘多糖病Ⅰ型 E.粘多糖病Ⅱ型
单项选择题先天愚型染色体检查,最常见的异常为()