A.染色体核型分析B.B超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D.青春期无性征发育E.血清促性腺激素升高……

单项选择题开展新生儿疾病筛查属于（）

A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施

单项选择题体内铜积聚可导致（）

A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病

单项选择题临床上最常见的染色体病是（）

A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病

单项选择题苯丙酮尿症的病因是（）

A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

单项选择题甲基丙二酸血症是（）

A.常染色体隐性遗传
B.性染色体遗传
C.常染色体显性遗传
D.染色体病
E.以上都不是

单项选择题染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

单项选择题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症

单项选择题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

单项选择题苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析

单项选择题标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位

单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传

单项选择题患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U L，血红蛋白95g L。最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征

单项选择题常见的遗传代谢病种类不包括（）

A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病

单项选择题染色体核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色体病者
B.发现有多种先天性畸形
C.明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.性发育异常或不全
E.患反复呼吸道感染者