A.染色体核型分析B.B超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D.青春期无性征发育E.血清促性腺激素升高……

单项选择题开展新生儿疾病筛查属于（）

A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施

单项选择题体内铜积聚可导致（）

A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病

单项选择题临床上最常见的染色体病是（）

A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病

单项选择题苯丙酮尿症的病因是（）

A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏