A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征与Turner综合征 D.猫叫综合征 E.苯丙酮尿症
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征属于()
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.自身免疫性疾病 D.性染色体病 E.分子遗传病
单项选择题苯丙酮尿症的病因是()
A.常染色体隐性遗传 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.血苯丙氨酸降低 D.血酪氨酸升高 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
单项选择题甲基丙二酸血症是()
A.常染色体隐性遗传 B.性染色体遗传 C.常染色体显性遗传 D.染色体病 E.以上都不是
单项选择题染色体畸变的常见原因不包括()
A.母亲妊娠年龄过大 B.放射线能诱发染色体畸变 C.病毒感染 D.化学因素 E.过度运动
单项选择题患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
A.癫痫 B.黏多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症