(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。 (2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。 (3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。 (4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。 (5)血乳酸和丙酮酸增高。 (6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
问答题性连锁隐形遗传的特征。
问答题溶酶体病的现代治疗。
