(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者；(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者；(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)；(4)疾病饮食治疗监测。
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
问答题性连锁隐形遗传的特征。
问答题溶酶体病的现代治疗。
名词解释什么是铜蓝蛋白; 铜蓝蛋白名词解释定义是什么?
