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问答题

简答题 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?

【参考答案】

(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者;(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者;(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);(4)疾病饮食治疗监测。