苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

单项选择题酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

判断题尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

判断题苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol L(2～10mg dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

判断题肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()

判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

判断题21-三体综合征父母任意一方为21 21易位携带者，所生子女100%为患者。()

判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

判断题K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出现，早期用眼底镜检查才能发现。()

判断题21-三体综合征易位型21-三体以D G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

判断题21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()