单项选择题患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A.肾小管性酸中毒 B.角膜K-F环 C.肝脏损害 D.神经精神损害 E.溶血性贫血
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U L应诊断为()
单项选择题肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()
A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇 B.进餐时同服亚硫化钾,可减少铜的吸收 C.应用青霉胺(D—PenicillaminE.每日20mg/kg D.病程中补充维生素B和硫酸锌 E.三乙烯丁胺每日1200mg
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()
单项选择题患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫 E.佝偻病
单项选择题关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A.饮食疗法开始得越早,效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
单项选择题肝豆状核变性的临床特征为()
单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
单项选择题先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40% C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15% D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
单项选择题1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
单项选择题男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
单项选择题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()