A.血清铜蓝蛋白测定 B.24小时尿铜排出量测定 C.血浆氨基酸分析 D.基因诊断 E.肝细胞含铜量测定肝豆状……

单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

单项选择题患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是（）

单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A.肾小管性酸中毒
B.角膜K-F环
C.肝脏损害
D.神经精神损害
E.溶血性贫血

单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。AST105U L应诊断为（）

单项选择题肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施（）

A.应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B.进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C.应用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中补充维生素B和硫酸锌
E.三乙烯丁胺每日1200mg

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）

单项选择题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）

A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病

单项选择题关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）

A.饮食疗法开始得越早，效果越好
B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E.饮食控制至少需持续到青春期后

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时（）

单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（）

单项选择题肝豆状核变性的临床特征为（）

单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（）

单项选择题先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D.45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

单项选择题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

单项选择题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病