单项选择题患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫 E.佝偻病
单项选择题关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A.饮食疗法开始得越早,效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
单项选择题肝豆状核变性的临床特征为()
单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
单项选择题先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40% C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15% D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
单项选择题1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
单项选择题男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
单项选择题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()