每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为（），对基因的有效表达起调控作用，包括（）、（）、（）等。

判断题血红蛋白一级结构是氨基酸按一定顺序形成多肽链。2类α链，141个氨基酸，类β链，146个氨基酸。

判断题受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于受体蛋白遗传性缺陷而引起的疾病，称为受体病。

判断题对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。

判断题GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。

判断题肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。

判断题启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。

判断题启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。

判断题基因频率是指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。

判断题mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。

单项选择题已知某一AR遗传病的发病率为1 10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（）。

A.1/50×1/50×1/4
B.1/3×1/3×1/4
C.1/3×1/50×1/4
D.1/2×1/8×1/4
E.2/3×1/50×1/4

单项选择题轻型α地中海贫血者的基因型是（）。

A.αα/－α
B.－－/－－
C.－－/－α
D.α－/－－
E.α－/－α

单项选择题在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是（）。

A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram

单项选择题PKU主要是PAH基因点突变所致，筛查第7外显子，未知点突变时常用的技术是（）。

A.PCR-RFLP
B.多重PCR
C.等位基因特异性PCR
D.PCR-SSCP
E.以上都是

单项选择题无义突变是指突变后发生以下哪种情形？（）

A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少

单项选择题1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，（）首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune