基因病分为：________、________、_________、_________。

填空题粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。

填空题正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。

填空题先天愚型的死因多为________、___________、___________。

填空题粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。

填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。

填空题Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。

填空题Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。

填空题Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。

填空题Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。

填空题粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。

填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。

填空题肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

填空题粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。

填空题小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______愈大，本病的发生率愈高。

填空题将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是_________。