填空题先天愚型的死因多为________、___________、___________。
填空题粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。
填空题粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。
填空题Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
填空题Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。
填空题Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
填空题Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
填空题粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
填空题肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
填空题肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。
填空题粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。
填空题小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。
填空题将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是_________。
填空题无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
填空题临床上常见的染色体结构畸变有:______、______、______、______、________和_________。