A.染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B.碱基脱氨基C.核苷酸烷基化D.形成胸腺嘧啶二聚体(TT)E.片段缺失
单项选择题一患者,性腺为睾丸,内外生殖器呈间性,第二性征异常,医生诊断为雄激素合成障碍,其遗传方式是()
A.XRB.ARC.ADD.XD
单项选择题一位血液病患者,检查发现全血细胞减少,骨骼畸形,脑损伤,这位患者很有可能是()
A.急性淋巴细胞白血病B.Burkitt’s淋巴瘤C.Fanconi贫血症D.慢性粒细胞白血病E.急性粒细胞白血病
单项选择题对于一些危害严重且致死获致残的遗传病,再发风险高,目前无产前诊断手段和治疗方法,又迫切希望有一个健康的孩子,可采取的对策为()
A.冒险再生一次B.产前诊断C.过继或认领D.不再生育E.人工授精或借卵怀胎
单项选择题Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-q12.2)FXN基因非编码区GAA重复次数异常所致,以下描述不正确的是()
A.症状可随着世代交替的传递而呈现逐代加重B.重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增C.重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递减D.发病年龄可随着世代交替的传递而呈现逐代提早
单项选择题患儿表现出心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良等临床表型,检查发现染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失,其中缺失区域中与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺甲状旁腺发育不良的基因是()
A.TBX1B.HIRAC.COMTD.PRODHE.ZDHHC8