患儿表现出心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良等临床表型，检查发现染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失，其中缺失区域中与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺甲状旁腺发育不良的基因是（）

单项选择题男性口面指综合征Ⅰ型患者与正常女性生育的女儿是正常人的概率为（）

A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0

单项选择题一位Becker型肌营养不良症男性患者与一位基因型、表型都正常的女性结婚，他们的儿子患该疾病的概率是（）

A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8

单项选择题青年男性，空腹血糖明显高于正常值伴尿糖，临床诊断为1型糖尿病，关于该病的再发风险估计，下列说法正确的是（）

A.与该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的高低无关
B.与一般群体的发病率的高低有关，而与该病的遗传率的大小无关
C.与该病的遗传率和一般群体的发病率高低都有关
D.与亲缘关系的远近无关

单项选择题某患者因不孕就诊，其身材矮小，卵巢发育不良，核型为46，XY，del（X）（pll），该患者染色体发生了以下哪种异常（）

A.X长臂缺失
B.X染色体丢失
C.环状染色体
D.X短臂缺失
E.嵌合体

单项选择题临床中偶见X连锁隐性遗传的Duchenne肌营养不良症的杂合子母亲也可受累，其可能的原因是（）

A.X染色体的随机失活，使带有正常基因的X染色体失活的细胞群比例增高
B.X染色体的随机失活，使带有致病基因的X染色体失活的细胞群比例增高
C.遗传印记
D.拟表型
E.染色体的多态性