单项选择题该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()
A.外周血染色体检查 B.颅脑CT C.基因检测 D.X线胸片 E.超声心动
单项选择题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次 分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是()
A.妊娠7~11周 B.妊娠12~15周 C.妊娠16~20周 D.妊娠23~26周 E.妊娠27~30周
单项选择题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次 分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是()
A.21-三体综合征 B.克氏综合征 C.猫叫综合征 D.呆小症 E.13-三体综合征
单项选择题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次 分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()
A.X线胸片 B.颅脑MRI C.基因检测 D.染色体检查 E.超声心动
单项选择题该种遗传病属于()
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.X连锁隐性遗传病 D.X连锁显性遗传病 E.Y连锁遗传