A3/A4型题 患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）

单项选择题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次 分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.克氏综合征
C.猫叫综合征
D.呆小症
E.13-三体综合征

单项选择题患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次 分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）

A.X线胸片
B.颅脑MRI
C.基因检测
D.染色体检查
E.超声心动

单项选择题该种遗传病属于（）

A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.Y连锁遗传

单项选择题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

A.妊娠4～7周
B.妊娠10～13周
C.妊娠14～17周
D.妊娠18～21周
E.妊娠22～25周

单项选择题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

单项选择题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）

单项选择题根据目前症状分期为（）

A.急性感染期
B.无症状HIV感染
C.AIDS相关综合征
D.完全性AIDS
E.以上均不是

单项选择题女性，35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。实验室检查中可确认HIV感染的是（）

A.HIV抗体检测酶联免疫吸附法
B.HIV抗体检测蛋白印迹法
C.CD细胞计数
D.CD细胞计数
E.CD/CD细胞比值

单项选择题女性，35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。其诊断首先考虑为（）

A.上呼吸道感染
B.恶性肿瘤
C.鹅口疮
D.结核
E.艾滋病

单项选择题女性，35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。其感染途径最可能为（）

A.性接触传播
B.静脉注射吸毒
C.输血
D.间接接触传播
E.母婴传播