A.21-三体综合征 B.克氏综合征 C.猫叫综合征 D.呆小症 E.13-三体综合征
单项选择题患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次 分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是()
A.X线胸片 B.颅脑MRI C.基因检测 D.染色体检查 E.超声心动
单项选择题该种遗传病属于()
A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.X连锁隐性遗传病 D.X连锁显性遗传病 E.Y连锁遗传
单项选择题患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()
A.妊娠4~7周 B.妊娠10~13周 C.妊娠14~17周 D.妊娠18~21周 E.妊娠22~25周
单项选择题患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
单项选择题患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为()