A．室间隔缺损B．肺动脉狭窄C．动脉导管未闭D．主动脉缩窄E．房间隔缺损先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸……

单项选择题Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

单项选择题下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()

A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多

单项选择题女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)

单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可

单项选择题2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

单项选择题粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型

单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期

单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()

A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网

单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定

单项选择题男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg L，尿铜8μmol 24h(500μg 24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A．愚笨面容
B．身高、体重低于正常
C．毛发、皮肤粗糙
D．atd角增大
E．肌张力低下

单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶