A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.愚笨面容 B.身高、体重低于正常 C.毛发、皮肤粗糙 D.atd角增大 E.肌张力低下
单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.肌磷酸化酶 C.糖原合成酶 D.肝磷酸化酶 E.脱支酶
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46,XX(或XY)/47,+21