应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

单项选择题2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

单项选择题粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型

单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期

单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()

A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网

单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定