A.愚笨面容 B.身高、体重低于正常 C.毛发、皮肤粗糙 D.atd角增大 E.肌张力低下下列哪项不是21-三……

单项选择题糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶

单项选择题21-三体综合征的最常见核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

单项选择题先天愚型主要特点为（）

单项选择题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

单项选择题小儿染色体病中最常见的为（）

单项选择题标准型21-三体综合征的核型为（）

单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征（）

单项选择题下述疾病中不属于分子病的是（）

单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因（）

A.病毒感染
B.遗传因素
C.放射线
D.细菌感染
E.母亲年龄过大

单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.粘多糖病Ⅰ型
E.粘多糖病Ⅱ型

单项选择题先天愚型染色体检查，最常见的异常为（）

单项选择题先天愚型染色体绝大部分为（）

A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.12-三体型

单项选择题正常女性的染色体核型为（）

单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

A.智力低下
B.行为异常、少动
C.惊厥发作
D.皮肤湿疹
E.尿液有鼠尿味