A.低出生体重+体格发育迟缓B.多发畸形+宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常……

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单项选择题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难

单项选择题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

单项选择题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发、皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味

多项选择题Turner综合征的临床特征是（）

A.乳头间距宽、原发性闭经
B.身材瘦长
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.颈蹼、后发际低

多项选择题以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸

多项选择题21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

单项选择题肝豆状核变性的临床特征（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题有诊断意义的检查（）

A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大

单项选择题戈谢病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大

单项选择题典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶吟还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

单项选择题黏多糖病最多见的类型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型