A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,不正确的是()
A.黄疸常长达3周以上 B.自生后即有腹胀、便秘 C.常处于睡眠状态 D.对外界反应迟钝 E.喂养困难
单项选择题2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
单项选择题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
多项选择题Turner综合征的临床特征是()
A.乳头间距宽、原发性闭经 B.身材瘦长 C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后 E.颈蹼、后发际低
多项选择题以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.眼角膜K-F环 D.脚拇指球部胫侧弓纹 E.关节可过度屈伸
多项选择题21-三体综合征的产前诊断方法有()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.超声波检查 D.X线检查 E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
单项选择题肝豆状核变性的临床特征()
A.血铜蓝蛋白降低 B.肝大、惊厥 C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D.肝大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题有诊断意义的检查()
单项选择题戈谢病血常规见三系减少是因为()
A.肝脾淋巴结肿大 B.巨脾伴脾亢 C.胸片发现肺浸润病变 D.X片发现骨质疏松,局限性骨破坏 E.胫骨远端似烧瓶样膨大