“黏液水肿性”综合征

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配伍题是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传()|胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗()|胰岛β细胞分泌胰岛素不足和 或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()|多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复()|有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()

A．Ⅰ型糖尿病
B．Ⅱ型糖尿病
C．非糖尿病性葡萄糖尿
D．婴儿暂时性糖尿
E．青年成熟期发病型糖尿病

配伍题11β-羟化酶缺陷症()|单纯男性化型CAH()|17-羟化酶缺乏症()|失盐型CAH()|18-羟化酶缺乏症()

A．血Na↓，K↑，PRA↑↑，17-OHP↑↑
B．血NaN，KN，PRA↑，17-OHP↑↑
C．血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↑
D．血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↓
E．血Na↓，K↑，PRA↑，17-OHPN

配伍题患儿动作发育迟缓、生长落后，智力正常，皮肤正常，血钙低，碱性磷酸酶升高()|生长发育落后，智力低下，皮肤正常，眼距宽，外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿，常伴有其他先天畸形()|常为过期产，反应低下，常有腹胀，便秘，脐疝，生理性黄疸延长()|共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下，身材正常()|身材矮小，智力低下，黏液性水肿，血清T4降低，TSH增高()

A．地方性甲低“神经性”综合征
B．地方性甲低“黏液水肿性”综合征
C．新生儿期甲低
D．21-三体综合征
E．佝偻病

配伍题多为女性，除性早熟征象外，尚有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良()|常小于2岁，乳腺仅轻度发育，且呈现周期性变化，不伴骨骼发育提前()|由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降，使促性腺激素释放激素过早分泌所致()|有第二性征的发育，有性激素水平的升高，无性腺的发育()|下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动，除有第二性征的发育外，还有性腺的发育()

A．体质性性早熟
B．真性性早熟
C．假性性早熟
D．单纯性乳房早发育
E．McCune-Albright综合征

配伍题加压素试验中，尿渗透压上升峰值超过给药前的50%()|加压素试验中，尿渗透压上升峰值超过给药前的9%～50%()|加压素试验中，尿渗透压上升峰值超过给药前的9%以下()

A．完全性中枢性尿崩症
B．部分性尿崩症
C．肾性尿崩症
D．以上都不是

配伍题糖尿病的诊断()|诊断中枢性尿崩症()|鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症()|生长激素缺乏症筛查试验()|生长激素缺乏症确诊试验()

A．生理试验
B．可乐定试验
C．加压素试验
D．禁水试验
E．葡萄糖耐量试验

配伍题皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短()|皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称()|身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育()|身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻()|身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长>4cm，智力和性发育正常()

A．Turner综合征
B．家族性矮身材
C．先天性甲低
D．性早熟
E．生长激素缺乏症