属先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。系21-羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成,其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。
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配伍题是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传()|胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗()|胰岛β细胞分泌胰岛素不足和 或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()|多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复()|有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
A.Ⅰ型糖尿病 B.Ⅱ型糖尿病 C.非糖尿病性葡萄糖尿 D.婴儿暂时性糖尿 E.青年成熟期发病型糖尿病
配伍题11β-羟化酶缺陷症()|单纯男性化型CAH()|17-羟化酶缺乏症()|失盐型CAH()|18-羟化酶缺乏症()
A.血Na↓,K↑,PRA↑↑,17-OHP↑↑ B.血NaN,KN,PRA↑,17-OHP↑↑ C.血Na↑,K↓,PRA↓,17-OHP↑ D.血Na↑,K↓,PRA↓,17-OHP↓ E.血Na↓,K↑,PRA↑,17-OHPN
配伍题患儿动作发育迟缓、生长落后,智力正常,皮肤正常,血钙低,碱性磷酸酶升高()|生长发育落后,智力低下,皮肤正常,眼距宽,外眼角上斜、鼻梁低、无黏液水肿,常伴有其他先天畸形()|常为过期产,反应低下,常有腹胀,便秘,脐疝,生理性黄疸延长()|共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智力低下,身材正常()|身材矮小,智力低下,黏液性水肿,血清T4降低,TSH增高()
A.地方性甲低“神经性”综合征 B.地方性甲低“黏液水肿性”综合征 C.新生儿期甲低 D.21-三体综合征 E.佝偻病
配伍题多为女性,除性早熟征象外,尚有皮肤咖啡色素斑和骨纤维发育不良()|常小于2岁,乳腺仅轻度发育,且呈现周期性变化,不伴骨骼发育提前()|由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降,使促性腺激素释放激素过早分泌所致()|有第二性征的发育,有性激素水平的升高,无性腺的发育()|下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动,除有第二性征的发育外,还有性腺的发育()
A.体质性性早熟 B.真性性早熟 C.假性性早熟 D.单纯性乳房早发育 E.McCune-Albright综合征