A.患者的父母及子女均健康 B.患者同胞的发病机率为25% C.患者同胞的发病机率为50% D.大多数情况下男女患病机率相等 E.父母有血缘关系者较多见
单项选择题哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因 E.在大多数情况下男女机率相等
单项选择题先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
A.代谢性酸中毒 B.血清乳酸降低 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.呕吐
单项选择题标准型21-三体综合征的核型为()
A.47,XY(XX),+21 B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q) C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21 D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
单项选择题哪项是常染色体显性遗传的特征()
A.患者的父母及子女均健康 B.患者同胞的发病机率为25% C.父母有血缘关系者较多见 D.男性多见 E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
单项选择题下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A.atd角变小 B.常有单或双侧的通贯手 C.第4、5指桡箕增多 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E.小指单一指褶纹
单项选择题下述疾病中不属于分子病的是()
A.血红蛋白病 B.地中海贫血 C.糖尿病 D.肝豆状核变性 E.苯丙酮尿症
单项选择题下述哪项不是染色体畸变的常见原因()
A.病毒感染 B.遗传因素 C.放射线 D.细菌感染 E.母亲年龄过大
单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病I型 C.肝豆状核变性 D.粘多糖病工型 E.粘多糖病Ⅱ型
单项选择题21-三体综合征是()
A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
单项选择题先天愚型染色体检查,最常见的异常为()
A.21-三体型 B.18-三体畸变 C.D/G易位 D.G/G易位 E.嵌和体型
单项选择题先天愚型染色体绝大部分为()
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.12-三体型
单项选择题正常女性的染色体核型为()
A.44,XX B.46,XX C.46,XY D.47,XYE、45,XX
单项选择题关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常、少动 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一 B.属于常染色体畸变 C.特殊面容 D.智力低下 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E.四氢生物蝶呤(BH4)