A.F8基因B.PAH基因C.APC基因NCCN指南上建议家族性腺瘤性息肉病（FAP）检测那个基因（）……

单项选择题以下哪种方法可以实现在无症状早期进行肿瘤筛查（）

A.基因检测
B.B超
C.肿瘤生化标志物
D.病理切片

单项选择题以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测（）

A.苯丙酮尿症
B.先天性甲低
C.枫糖尿病
D.戊二酸血症I型

单项选择题脆性X综合征超过99%是由于CGG重复导致的，前突变是指CGG重复次数为（）

A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200

单项选择题欧洲皇室病是指以下哪种疾病（）

A.苯丙酮尿症
B.血友病
C.地中海贫血
D.血色病

多项选择题以下关于新生儿耳聋筛查的描述，哪项正确（）

A.临床常规所做物理筛查为耳声发射，脑干电位诱发
B.物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋
C.听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发现和干预的早晚
D.若新生儿耳聋基因筛查12SrRNA位点阳性，则要禁止氨基糖苷类的药物使用