脆性X综合征超过99%是由于CGG重复导致的，前突变是指CGG重复次数为（）

单项选择题欧洲皇室病是指以下哪种疾病（）

A.苯丙酮尿症
B.血友病
C.地中海贫血
D.血色病

多项选择题以下关于新生儿耳聋筛查的描述，哪项正确（）

A.临床常规所做物理筛查为耳声发射，脑干电位诱发
B.物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋
C.听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发现和干预的早晚
D.若新生儿耳聋基因筛查12SrRNA位点阳性，则要禁止氨基糖苷类的药物使用

多项选择题以下常见遗传病哪几项是X连锁染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.血友病
C.地中海贫血
D.DMD

多项选择题地中海贫血检测方法有（）

A.红细胞脆性试验
B.血常规（通过观察数量变化及形态分布，判断疾病）
C.血红蛋白电泳
D.基因检测

多项选择题现有唐氏筛查的方法（）

A.孕11-13+6周颈项透明带厚度筛查
B.血清学筛查
C.无创产前基因检测
D.羊水穿刺