A.系谱分析B.影像学诊断C.细胞遗传学检查D.生化检查E.基因诊断遗传病最佳诊断方法为（）。……

单项选择题白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸氨基转移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脱羧酶

单项选择题聚合酶链反应的环节是（）。

A.TaqDNA聚合酶可以避免碱基错配
B.四种脱氧核苷酸
C.应用TaqDNA聚合酶后可使PCR反应的实际产值与理论产值相符
D.经过复性、变性、延伸三个阶段
E.需要模板、原料、引物和DNA聚合酶

单项选择题应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条件是（）。

A.合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶
B.合适的限制性内切酶
C.预先知道致病基因的一段DNA顺序
D.详细的系谱资料
E.从受累组织得到的标本

单项选择题基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（）。

A.前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断
B.前者简单快速，后者费时费力
C.前者不需要临床资料，后者需要
D.前者直接由基因型推断表型，后者不能
E.前者准确，后者准确性较差

单项选择题PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.腺苷脱氨酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.对羟苯丙酮酸羟化酶

问答题如何说明肿瘤的发生与遗传相关？

问答题原癌基因和肿瘤抑制基因功能方面的异同点在哪里？

问答题简述原癌基因的激活方式。

问答题Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？

问答题Knudson的二次突变假说的要点与论据是什么？

问答题细胞癌基因按功能不同可分为哪4大类？各自分别通过什么途径或过程应起细胞恶变？

问答题染色体异常在肿瘤发生中可能起到哪些作用？

问答题标记染色体的有何价值？

问答题着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？

问答题Fanconi贫血有哪些临床症状？哪些遗传学特征？是什么遗传方式？