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问答题

简答题 Fanconi贫血有哪些临床症状?哪些遗传学特征?是什么遗传方式?

【参考答案】

(1)各类起源于骨髓肝细胞的血细胞发育受阻(全血细胞减少症),骨骼畸形,脑损伤,心脏和胃肠道缺陷。儿童期癌症(尤其是白血病)发生危险性增高。
(2)培养的FA细胞染色体不稳定,易断裂;对丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂等化合物敏感,这些化合物可在DNA链内或互补链间的两个核苷酸间形成交联。...

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