简答题 简述染色体检查过程。

单项选择题遗传病最佳诊断方法为（）。

A.系谱分析
B.影像学诊断
C.细胞遗传学检查
D.生化检查
E.基因诊断

单项选择题白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸氨基转移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脱羧酶

单项选择题聚合酶链反应的环节是（）。

A.TaqDNA聚合酶可以避免碱基错配
B.四种脱氧核苷酸
C.应用TaqDNA聚合酶后可使PCR反应的实际产值与理论产值相符
D.经过复性、变性、延伸三个阶段
E.需要模板、原料、引物和DNA聚合酶

单项选择题应用寡核苷酸探针进行基因诊断，首要条件是（）。

A.合适的模板、底物、引物和DNA聚合酶
B.合适的限制性内切酶
C.预先知道致病基因的一段DNA顺序
D.详细的系谱资料
E.从受累组织得到的标本

单项选择题基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（）。

A.前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断
B.前者简单快速，后者费时费力
C.前者不需要临床资料，后者需要
D.前者直接由基因型推断表型，后者不能
E.前者准确，后者准确性较差

单项选择题PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致？（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.腺苷脱氨酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.对羟苯丙酮酸羟化酶

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