A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
单项选择题确诊首选检查是()
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊后应()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
单项选择题此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
单项选择题该病的特异性检查是()
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.放射性核素铜结合试验 E.裂隙灯下发现K-F环
单项选择题最重要的治疗措施是()
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.输注清蛋白 D.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 E.左旋多巴减轻震颤
单项选择题最可能的诊断是()
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.肝豆状核变性 D.脱髓鞘病变 E.戈谢病
A.甲基丙二酸血症 B.肝豆状核变性 C.糖原贮积症 D.尼曼-匹克病 E.半乳糖血症
单项选择题对该患者最常用的饮食治疗是()
A.低蛋白饮食 B.低铜饮食 C.生玉米淀粉 D.豆浆 E.补充维生素B
单项选择题可确诊该病的检查是()
A.骨髓细胞学检查 B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C.胰高血糖素或肾上腺素试验 D.肝活检 E.颅脑CT或MRI
多项选择题导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1,6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶