A.骨髓细胞学检查 B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜 C.胰高血糖素或肾上腺素试验 D.肝活检 E.颅脑CT或MRI
多项选择题导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 C.果糖-1,6-二磷酸酶 D.丙酮酸脱氢酶复合体 E.丙酮酸羧化酶
多项选择题出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
多项选择题符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
多项选择题可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
多项选择题高氨血症可见于()
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
多项选择题表现为呕吐的疾病有()
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
多项选择题同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
多项选择题诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验
多项选择题通过尿有机酸分析有助于诊断()
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
多项选择题属于常染色体隐性遗传的疾病包括()
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性