A1型题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

单项选择题下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手

单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

单项选择题10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼