测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒

单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制

单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味