A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
单项选择题下述哪些检查可确诊先天愚型()
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.以上均不是
单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
A.糖原累积症Ⅰ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅳ型 D.糖原累积症Ⅴ型 E.糖原累积症Ⅵ型
单项选择题治疗糖原累积症的最有效方法是()
A.纠正高血脂 B.纠正酸中毒 C.静脉维持稳定血糖 D.增加餐次 E.食用淀粉和果糖
单项选择题苯丙酮尿症属于()
单项选择题21-三体综合征的确诊依据()
A.智能落后 B.生长发育迟缓 C.特殊面容 D.染色体核型分析 E.皮纹特点
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()
A.血铜值极高 B.谷丙转氨酶相对地低 C.血胆红素值极高 D.急性溶血 E.急性肾功能不全
单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A.极低出生体重 B.手和/或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形
单项选择题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl) B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl) C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl) D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl) E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
单项选择题糖原累积病是一种()