A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症
单项选择题女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
单项选择题苯丙酮尿症()
A.智力正常 B.四肢细长 C.尿有鼠尿臭味 D.高腭弓、通贯手 E.嗜睡、腹胀、便秘
单项选择题先天性甲状腺功能减低症()
A.智力正常B.四肢细长C.尿有鼠尿臭味D.高腭弓、通贯手E.嗜睡、腹胀、便秘
单项选择题21-三体综合征()
单项选择题本例初步诊断为()
A.原发性垂体性生长激素缺乏症 B.继发性垂体性生长激素缺乏症 C.宫内生长发育障碍 D.体质性生长延迟 E.呆小病
单项选择题明确诊断后,主要的治疗药物为()
A.促蛋白合成激素 B.甲状腺素片 C.糖皮质激素 D.GH替代疗法 E.绒毛膜促性腺激素
单项选择题为确诊,先做哪项实验室检查()
A.测空腹血人生长激素(GH) B.做刺激生长激素(GH)释放试验 C.测ACTH D.测T3、T4、TSH E.测定促性腺激素
单项选择题该病出现神经系统症状主要由于()
A.酪氨酸不足 B.继发性肾上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题确诊的首选检查是()
A.染色体检查 B.测定血糖 C.测定血酪氨酸值 D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊后应如何处理()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法