A.智力正常B.四肢细长C.尿有鼠尿臭味D.高腭弓、通贯手E.嗜睡、腹胀、便秘
单项选择题21-三体综合征()
A.智力正常 B.四肢细长 C.尿有鼠尿臭味 D.高腭弓、通贯手 E.嗜睡、腹胀、便秘
单项选择题本例初步诊断为()
A.原发性垂体性生长激素缺乏症 B.继发性垂体性生长激素缺乏症 C.宫内生长发育障碍 D.体质性生长延迟 E.呆小病
单项选择题明确诊断后,主要的治疗药物为()
A.促蛋白合成激素 B.甲状腺素片 C.糖皮质激素 D.GH替代疗法 E.绒毛膜促性腺激素
单项选择题为确诊,先做哪项实验室检查()
A.测空腹血人生长激素(GH) B.做刺激生长激素(GH)释放试验 C.测ACTH D.测T3、T4、TSH E.测定促性腺激素
单项选择题该病出现神经系统症状主要由于()
A.酪氨酸不足 B.继发性肾上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题确诊的首选检查是()
A.染色体检查 B.测定血糖 C.测定血酪氨酸值 D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊后应如何处理()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法
单项选择题最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人 B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下 E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L