X型题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘

多项选择题下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）

A.新生儿筛查
B.骨骼X线检查
C.血清T3、T4、TSH测定
D.放射性核素检查
E.TRH刺激试验

多项选择题先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）

A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大

多项选择题在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻

单项选择题男孩，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

A.生长激素缺乏症
B.中枢性尿崩症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮症酸中毒