A.新生儿黄疸持久不退 B.腹胀、便秘 C.反应迟钝、喂养困难 D.肝脾肿大 E.发热、腹泻
单项选择题男孩,8岁。身材矮小,上下肢比例正常。体检:面容较幼稚,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁()
A.生长激素缺乏症 B.中枢性尿崩症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.外周性性早熟 E.糖尿病酮症酸中毒
单项选择题男孩,8岁。多饮、多尿近5个月。体检:生长发育落后,精神萎靡,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L,尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影()
单项选择题女孩,7岁余。乳房增大5个月,阴道出血3天。体检:乳房B3期,乳晕及小阴唇色素沉着,无阴毛。盆腔B超:子宫增大,右侧卵巢可见3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH兴奋试验LH峰值/基值=1.5。手腕骨X线片示骨龄8岁()
单项选择题女孩,11岁半。多饮、多尿,人渐消瘦1个月,近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L,血酮体阴性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()
单项选择题新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症