A.47xxy B.46xy/47,xxy C.48xxxy D.49xxxxy E.46xy
单项选择题男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
单项选择题男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
单项选择题脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()
A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长 B.智能低下,计算能力差,语言发育迟滞 C.性格温和,语言单调重复或性格孤僻 D.多数性腺发育不良 E.脆性X染色体检出率为10%~50%
单项选择题肝豆状核变性目前最常用的药物是()
A.青霉胺 B.盐酸三乙撑四胺 C.硫酸锌 D.左旋多巴 E.安坦
单项选择题肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()
单项选择题人体内铜的主要代谢部位是()
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺
单项选择题人类唯一能生存的单体综合征是()
A.先天性卵巢发育不全综合征 B.21-三体综合征 C.5P-综合征 D.先天性睾丸发育不全综合征 E.18-三体综合征
单项选择题肝豆状核变性特有的体征为()
A.肝脏损害 B.溶血性贫血 C.角膜K-F环 D.神经精神损害 E.肾脏损害
单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血症 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT