肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（）

单项选择题人体内铜的主要代谢部位是（）

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

单项选择题人类唯一能生存的单体综合征是（）

A.先天性卵巢发育不全综合征
B.21-三体综合征
C.5P-综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.18-三体综合征

单项选择题肝豆状核变性特有的体征为（）

A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害

单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（）

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血症
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒

单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）

A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT

单项选择题粘多糖病的分型依据为（）

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）

单项选择题下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（）

A.颈蹼
B.后发际低
C.盾形胸
D.青春期无性征发育
E.硬腭窄小，张口伸舌，流涎多

单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于（）

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据（）