杂合体短指症患者与正常人婚配，所生子女中为患者和正常者概率分别是（）

单项选择题一个男性将Y 染色体上的致病基因传给孙子的概率为（）

A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0

单项选择题不改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变
B.错义突变
C.无意突变
D.终止密码子突变
E.移码突变

单项选择题在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为（）

A.遗传度
B.易感性
C.易患性
D.阈值
E.风险度

单项选择题苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高（）

A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.γ-氨基丁酸
D.黑色素
E.苯丙氨酸

单项选择题β地中海贫血最主要的发病机制是（）

A.点突变
B.基因缺失
C.mRNA前体加工障碍
D.融合基因
E.染色体易位

单项选择题在世代间连续传代且无性别分布差异的遗传病为（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传

单项选择题Klinefelter综合征的核型为（）

A.46，XX/47，XXX
B.46，XX/47，XYY
C.47，XXY
D.47，XXX
E.47，XYY

单项选择题半乳糖血症与哪种代谢异常有关（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累

单项选择题白化病I型有关的异常代谢结果是（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累

单项选择题痛风涉及的异常代谢表现为（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累